期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是中国科技论文统计源期刊（核心期刊）和《中文核心期刊要目总览》入编期刊，以从事脑血管病基础理论研究和临床诊治工作的神经内科、神经外科、神经影像、神经介入、神经康复、神经急诊科医生为读者对象，报道脑血管病及相关学科领域的最新研究进展和临床诊疗经验。设有标准与指南、综述、论著、病例报道、学术争鸣、会议动态和医学简讯等栏目。
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首页>国际脑血管病杂志
- 杂志名称：国际脑血管病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会，南方医科大学南方医院，海军总医院
- 国际刊号：1673-4165
- 国内刊号：11-5541/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家卫生部优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病研究进展
陈怡帆；史敏科；单海涛；李淑锋
关键词：CADASIL, 脑小血管疾病, 受体, Notch, 基因型, 诊断
摘要：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是常见的遗传性脑小血管病.NOTCH3基因错义突变致其编码的半胱氨酸发生奇数变化进而影响NOTCH3蛋白构象和功能,异常的NOTCH3蛋白具有血管平滑肌毒性并终沉积于脑小血管而引发病变.CADASIL通常可凭典型的临床和神经影像学表现而疑诊,确诊则需基因检测或皮肤活检电镜发现小血管平滑肌细胞外嗜锇性颗粒状物质沉积或免疫组化NOTCH3 ECD染色阳性.近20年来,有关CADASIL的遗传学、发病机制、临床表现及诊断技术等方面的研究已取得巨大进展,但许多重要问题并未完全阐明且有新的发现,例如NOTCH3基因的突变方式和位点、基因表型与临床表型的关系、诊断流程的优化、致病机制的深度研究和新发现、新治疗靶点和概念的探索.文章对CADASIL的遗传特征、致病机制和临床诊治技术进行了综述.
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