期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是中国科技论文统计源期刊（核心期刊）和《中文核心期刊要目总览》入编期刊，以从事脑血管病基础理论研究和临床诊治工作的神经内科、神经外科、神经影像、神经介入、神经康复、神经急诊科医生为读者对象，报道脑血管病及相关学科领域的最新研究进展和临床诊疗经验。设有标准与指南、综述、论著、病例报道、学术争鸣、会议动态和医学简讯等栏目。
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首页>国际脑血管病杂志
- 杂志名称：国际脑血管病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会，南方医科大学南方医院，海军总医院
- 国际刊号：1673-4165
- 国内刊号：11-5541/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家卫生部优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
中国河南4个CADASIL家系NOTCH3基因R607C突变和临床特征
任志霞；时英英；刘慧勤；黄月；夏明荣；陈祖芝；张杰文
关键词：CADASIL, 受体, Notch, 突变, 错义, 脑梗死, 脑缺血, 危险因素
摘要：目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的NOTCH3基因突变和临床特征.方法 回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征,并调查其家系中其他成员的发病情况,对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析.结果 基因测序显示,4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变,均符合CADASIL临床特征.3例患者伴有血管危险因素.临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力,有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死.结论 在4个存在R607C突变的CADASIL家系中,6例CADASIL患者的临床特征相似,但不同家系成员之间存在个体化差异;影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用;高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者.
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