期刊简介

               中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是中国科技论文统计源期刊(核心期刊)和《中文核心期刊要目总览》入编期刊,以从事脑血管病基础理论研究和临床诊治工作的神经内科、神经外科、神经影像、神经介入、神经康复、神经急诊科医生为读者对象,报道脑血管病及相关学科领域的最新研究进展和临床诊疗经验。设有标准与指南、综述、论著、病例报道、学术争鸣、会议动态和医学简讯等栏目。                

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  • 杂志名称:国际脑血管病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华医学会,南方医科大学南方医院,海军总医院
  • 国际刊号:1673-4165
  • 国内刊号:11-5541/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家卫生部优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
国际脑血管病杂志2015年第09期

ABCA1基因 R219K 多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

孙顺昌;侯荣耀;郭瑞友;潘旭东;朱晓岩

关键词:卒中, 脑缺血, ATP 结合盒转运子 1, 多态现象, 遗传学, 疾病遗传易感性, 动脉粥样硬化
摘要:目的:探讨 ATP 结合盒转运体(ATP binding cassette transporter, ABC)A1基因 R219K (rs2230806 G/A)多态性与中国汉族人群缺血性卒中的关联性。方法采用病例对照研究设计,选取360例缺血性卒中患者和358名健康体检者,病例组再根据 TOAST 标准分为大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerosis, LAA)和小动脉闭塞性卒中(smal artery occlusion, SAO)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析和直接测序法检测 ABCA1基因 R219K(rs2230806 G/A)多态性。结果以 GG 基因型为参照,AA 基因型可使缺血性卒中发病风险降低65%[优势比(odds ratio, OR)0.35,95%可信区间(confidence interval, CI)0.23~0.55;P <0.001),LAA 发病风险降低77%( OR 0.23,95% CI 0.13~0.40;P <0.001),但与 SAO 无显著相关性。 rs2230806 G/A多态性与吸烟、饮酒、高血压和糖尿病的交互作用对缺血性卒中的发病风险无显著影响(P 均>0.05)。 AA 基因型均可使病例组( OR 0.35,95% CI 0.28~0.42;P <0.001)和对照组( OR 0.19,95% CI 0.14~0.23; P <0.001)高密度脂蛋白胆固醇水平显著提高,而与低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇和三酰甘油无显著关联性。结论 ABCA1基因 R219K(rs2230806 G/A)多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性降低有关,特别是 LAA。 A 等位基因可能是遗传保护性因素,其机制可能与提高高密度脂蛋白胆固醇水平有关。