期刊简介

               中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是中国科技论文统计源期刊(核心期刊)和《中文核心期刊要目总览》入编期刊,以从事脑血管病基础理论研究和临床诊治工作的神经内科、神经外科、神经影像、神经介入、神经康复、神经急诊科医生为读者对象,报道脑血管病及相关学科领域的最新研究进展和临床诊疗经验。设有标准与指南、综述、论著、病例报道、学术争鸣、会议动态和医学简讯等栏目。                

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  • 杂志名称:国际脑血管病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华医学会,南方医科大学南方医院,海军总医院
  • 国际刊号:1673-4165
  • 国内刊号:11-5541/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家卫生部优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
国际脑血管病杂志2012年第04期

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

王晓玲;曹秉振

关键词:脑白质病, 进行性多灶性, 痴呆, 多发梗死性, 大脑常染色体显性动脉病合并皮质下梗死及脑白质病, 脑血管障碍, 丝氨酸内肽酶类, HtrA1蛋白, 人
摘要:伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病( cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种在青年期发病,临床主要表现为痴呆、卒中、腰痛和脱发的常染色体隐性遗传性脑动脉病.目前的病例大多数来自日本.HTRAI基因3~6号外显子点突变与CARASIL发病有关.脑组织病理学检查可见小动脉内膜增厚、中膜平滑肌细胞脱失以及玻璃样变.颅脑MRI表现为弥漫性白质异常信号以及皮质下多发性梗死.诊断主要依靠特征性临床症状、影像学特征以及基因检测.该病应与伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病相鉴别.