期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是中国科技论文统计源期刊（核心期刊）和《中文核心期刊要目总览》入编期刊，以从事脑血管病基础理论研究和临床诊治工作的神经内科、神经外科、神经影像、神经介入、神经康复、神经急诊科医生为读者对象，报道脑血管病及相关学科领域的最新研究进展和临床诊疗经验。设有标准与指南、综述、论著、病例报道、学术争鸣、会议动态和医学简讯等栏目。
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首页>国际脑血管病杂志
- 杂志名称：国际脑血管病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会，南方医科大学南方医院，海军总医院
- 国际刊号：1673-4165
- 国内刊号：11-5541/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家卫生部优秀期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
王仕超；王宝军
关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病, Notctd
摘要：近年来的研究表明,以家族遗传方式起病,中年发病且逐渐进展的缺血性卒中样病程,弥漫性多发性白质病变,明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteripathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的基本特征.分子遗传学研究表明,Notch3基因的多种点突变与cADASIL有关.基因诊断与外周组织活检相结合有可能是CADASIL有价值的生前诊断手段.从发病机制、临床表现等多个方面研究CADASIL,有助于提高临床诊断率.
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