期刊简介

               中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是中国科技论文统计源期刊(核心期刊)和《中文核心期刊要目总览》入编期刊,以从事脑血管病基础理论研究和临床诊治工作的神经内科、神经外科、神经影像、神经介入、神经康复、神经急诊科医生为读者对象,报道脑血管病及相关学科领域的最新研究进展和临床诊疗经验。设有标准与指南、综述、论著、病例报道、学术争鸣、会议动态和医学简讯等栏目。                

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  • 杂志名称:国际脑血管病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华医学会,南方医科大学南方医院,海军总医院
  • 国际刊号:1673-4165
  • 国内刊号:11-5541/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家卫生部优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
国际脑血管病杂志2002年第05期

颅内海绵状血管瘤的遗传学问题

谢嵘;陈衔城

关键词:海绵状血管瘤, CCM1基因, 遗传学
摘要:颅内海绵状血管瘤(CCM)是一种常染色体不完全显性遗传疾病,其致病基因CCM1位于7q11.2-22.CCM1基因已克隆成功,其编码产物为KRIT1蛋白,能与KPE/RAP1A蛋白产生强烈的相互作用.CCM1基因突变使得KRIT1蛋白的功能缺失而导致CCM发生.CCM2与CCM3是近期发现的另外2个与CCM遗传有关的基因.